一个“地贫”孩子不为人知的故事
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5 中药也能说清作用机制 在解放军303医院，记者见到了个头矮小、21岁的地贫病人小韦，她是瑶族人，家境贫寒，自小就比同龄人矮一头，直到18岁才来月经。由于经常头晕无力甚至昏倒，父母带她走出大山到当地县医院检查，才发现她患的是中间型β-地中海贫血。19岁时，她在解放军303医院做了切脾手术，之后吃上了补肾益髓中药。以后，她的身体越来越好，血色素上升了，能做家务了，不再总是感冒了，个头也长高了20厘米。虽然现在她的脸色还是有些发黄，但已经能到广东去打工了。 小君的父母也都是地中海贫血基因携带者，她出生5个月就开始发病，现已28岁。11岁时，她做了切脾手术，2003年开始吃了几个月 中药，血色素很快由6.8克升到9克，也能自食其力了。“我已经断药好久了，挺好的药却老是没有，我总惦记着北京的药何时才能来，总得给张主任打电话问。”她说。 她们都是课题组的病人，虽然用中药的时间都不长，但效果都不错。看到她们病情好转，不少病友都想参加中药临床研究治疗，但课题组的经费十分紧张，药物有限，“爱莫能助，没办法”。 2005年，课题组完成了在广西高发区采用随机、单盲、安慰剂平行对照30对地中海贫血病例的比较研究，结果显示，经益髓生血颗粒(补肾生血方的制剂)治疗3个月后，患者血色素、红细胞、网状红细胞、胎儿血红蛋白等关键指标均有明显提高，而安慰剂组无明显变化;按西医疗效标准，治疗组有效率为93.33%，安慰剂组有效率为10%。同时，治疗组患者的头晕目眩、心悸、气短、倦怠乏力、面色萎黄等症状均有改善明显，B超显示，肝脾肿大、硬度均有不同程度的缓解。 自课题组成立以来，研究人员深入广西南宁、百色、河池以及云、贵交界地区，进行了12余批次的临床研究，累计治疗β-地中海贫血156例，其中重型63例，中间型93例，用益髓生血颗粒治疗3个月，以国际公认的诊断与疗效评价标准衡量，患者在临床症状的改善及血液指标的升高方面有非常好的一致性，总有效率达92.9%。对其中145位病人做停药后3～6个月的随访，该药的平均疗效维持时间为2～4个月。 对地中海贫血开展如此大样本的临床病例诊疗和规范化研究，在国内外还是第一次。研究证实了中药可显着改变患者骨髓β-珠蛋白基因簇位点调控区的DNA和核蛋白相互作用，促进患者骨髓红系特异转录因子表达，促进有效红细胞生成;中药治疗可明显下调患者骨髓铁蛋白基因表达，促进铁的代谢，缓解因红细胞破坏所致体内铁的沉积;可影响造血刺激因子表达，维持骨髓早期造血细胞的正常机构和生理形态。该研究从分子水平、基因水平及调控珠蛋白mRNA表达等不同层面上，探讨了中药治疗地中海贫血作用靶点的分子基础，揭示了益髓生血法治疗地中海贫血的疗效特点和作用环节，验证了“肾生髓、髓生血”中医理论假说的客观性。 参加这一国家攻关课题验收的专家们评价：“中药治疗地中海贫血显示了充分的优势，探索出了一条治疗该病的成功之路，其研究的整体水平达到了国际领先。” 6 高发区很多人不知地中海贫血 王荣新主任讲了这样一件事：武鸣县有一对农民夫妻，生了第一个孩子是地中海贫血，动不动就发烧，必须经常输血。怀第二个孩子时，王主任给孕妇做了产前检查，是个没问题的女孩。几年后，夫妻俩还想要个男孩，在第三次怀孕时没敢对人说，结果老三确实是个男孩，但又是中间型地中海贫血患者，出生不久就只能以输血维持生命。现在两个孩子都一二十岁了，但都不能干活，20年下来，一个好好的家庭被拖得穷困潦倒，家徒四壁，生活十分凄惨。在高发区，这种由于无知造成的地中海贫血病儿出生，最后拖垮一个家庭的例子屡见不鲜。“在广西农村，大多数人不知道地中海贫血。”张新华主任补充道。 为了让群众知道这种病，并了解它的严重性，课题组做了不少科研之外的工作。303医院血液科从1981年起参加了该病的流行病学调查，摸清了广西地中海贫血的基因类型，研究和确定了该病的产前诊断方法，近年又进一步提升了地中海贫血实验室的总体水平，建立了符合国家标准的地中海贫血基因诊断实验室，不断探讨地中海贫血切脾手术的临床价值，开展中药治疗的临床和机理研究。除此之外，他们几乎每年都要派出医务人员到基层宣传地中海贫血知识，协助地中海贫血筛查，指导优生优育。医院坚持每年印制大量宣传品，免费发放给群众，如地中海贫血简介和新婚青年须知等;今年初还创建了解放军303医院地中海贫血防治网。 由于重型地中海贫血病人当前主要治疗手段还是每月输血及使用除铁剂，一般情况下输血要办住院，而此类病人如果在门诊输血，都需经过排队挂号、医生开处方、交费、约血、抽血、配血、输血等手续，每输一次血至少要大半天时间，患者及家属疲惫不堪。针对病人的实际困难，张新华主任倡导成立了地中海贫血病人专用治疗室——地贫之家，在指导患者正确认识疾病、给予科学治疗的同时，及时调整就医程序，使病人从进入地贫之家到输上血只需30分钟。地贫之家将配血抽血和输血注射合为一次进行，家长挂号交费与病人的治疗同时进行，患者及家属省时又省力。目前，在地贫之家输血的患者已由原先的9名增加到200多名。同时，地贫之家还成立了家长互助会，定期教授防治知识，交流预防及护理方面的经验。 近年来，广西壮族自治区政府对地中海贫血的严重性以及该病对人口素质和健康的影响，已逐渐认识和重视。自治区卫生厅2003年制定了《提高广西出生人口素质，减少出生缺陷和先天残疾行动计划》，积极探索“婚前保健、婚姻登记、孕产期保健和婴幼儿保健一条龙服务”的新型妇幼保健模式，免费提供婚前保健知识咨询和指导服务，形成了婚检和婚姻登记工作分工协作、齐抓共管的良好局面，开展地中海贫血等重大出生缺陷的产前筛查和诊断，有效落实了出生缺陷一级预防措施。近年在一些县的试点收到了良好的效果，婚检率大幅度提高;近期还将在崇左市妇幼保健院试点，将婚检地中海贫血检测项目纳入新农合。广西南宁市政府从2005年开始连续三年出资，每年为5000对农村育龄夫妇免费做地中海贫血筛查，并由各级人口与计生部门派出专干，对地中海贫血基因携带者的夫妇进行全程跟踪指导，免费进行产前诊断，直到他们拥有健康的子女。 血液科热文推荐： 更多精彩文章请关注：医网血液科频道 |
