由遗传规律看地中海贫血
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如何防重型β地贫儿出生 婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。有些国家(如塞浦路斯)结婚时男女双方进行β地中海贫血携带者筛查，在孕10周前进行产前胎儿筛查，必要时终止妊娠等预防措施，使重型β地中海贫血患儿的出生率大幅下降，从300例/年降至1～2例／年。 β地贫的产前诊断技术： (1)若父母双方均为β地中海贫血基因携带者，孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，采用多聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型β地中海贫血胎儿应中止妊娠； (2)应用试管婴儿技术，于早期胚胎细胞取样，用PCR技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎，我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断(PGD)技术并已成功用于α和β地中海贫血患儿的筛查。相信随着技术的完善，PGD将成为一种地中海贫血筛查的常规技术。 提早预防别生地贫儿 要避免重型地贫儿的出生，应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因；孕前通过优生优育咨询，帮助怀上健康的宝宝；产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。 目前，参加自愿婚检的人越来越少，孕前咨询的人也少，不少准妈咪选择在怀孕四五个月才第一次产检，这样发现问题就比较晚了。专家建议，家长们不要等到生了一个地贫小孩再去重视优生优育的问题，最好提前准备，避免悲剧发生。 地贫基因携带的检查方法 第一种是扎手指看血常规：血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV＞82fl，如果是α地贫携带者，该值一般不会低于82，但属于正常值偏低，一般在82~85；β地贫携带者则该值常小于82。 第二种静脉血看血红蛋白电泳：其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%~3.5%。α地贫携带者，该值是正常低值，一般为2.8或2.7；β地贫携带者则该值一般大于3.5。 第三种基因检测：前两种只能用来筛查，要确诊还需要做基因检测，它能确诊是哪一型的地贫病。 基因的结合规律 人体有42对染色体，对半分成42条，分别携带在精子和卵子中，精卵结合后，重新变成了42对染色体，胚胎就开始发育。如果精子和卵子都是携带着有病的那条染色体，重新结合后，患儿就会变成重型，如果只有一条染色体带病，重新结合后就仅仅表现为携带者。 人体控制α地贫的基因共四个。一个基因缺失是静止型，两个缺失是轻型，三个缺失是中间型，四个全部缺失是重型。静止型没任何不适，轻型者临床上常见轻度贫血，中间型又叫血红蛋白H病，病人常血红蛋白维持在60g/L-90g/L，可能需要每年输血；重型者不能存活。 血液科热文推荐： 更多精彩文章请关注：医网血液科频道 |
