由遗传规律看地中海贫血
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人体控制α地贫的基因共四个。一个基因缺失是静止型，两个缺失是轻型，三个缺失是中间型，四个全部缺失是重型。静止型没任何不适，轻型者临床上常见轻度贫血，中间型又叫血红蛋白H病，病人常血红蛋白维持在60g/L-90g/L，可能需要每年输血；重型者不能存活。 夫妻都是β地贫基因携带者后代的遗传规律 25%的机会正常 50%的机会为携带者 25%的机会为重症地贫 专访专家：广州医学院第三附属医院孕产妇研究室主任优生优育咨询门诊黎青 典型悲剧：连生重症地贫儿父母四处乞讨 家中一旦生下地贫儿，父母揪心，孩子痛苦。患儿每月输血去铁治疗的费用高达三四千元。目前，地贫是广东、广西地区排在首位的出生缺陷病。 看看这不幸的一家人：一辆三轮车就是家，两个地贫儿，爸爸黄亚乌唱着情歌乞讨。或许你曾在广州街头看见过这样的场景，没错，这一家人为了给孩子治病举家在广州街头乞讨了三年多，好不容易凑齐了其中一个孩子的骨髓移植费，找到了配型的骨髓做了手术，可术后20天，孩子就在痛苦中离开了人世，而小的孩子一边坚持输血治疗，一边在筹钱等骨髓移植…… 原来，地贫病来自父母的基因遗传，而在广东、广西两地带有这种遗传基因的人特别多，广东大概每九个人就有一个是地贫基因携带者。一旦两个同型携带者结婚生育，他们只有25%的机会生出完全健康的宝宝，有50%的机会生出没有症状的轻型携带者，另有25%的机会生出重型地贫儿。由于没有做孕前咨询跟产前检查，黄亚乌不幸生育了两个本不该出生的重型地贫儿，一直到第五胎才怀上一个轻型地贫携带儿。 重型地贫胎死腹中或生后发病 一些人对地贫病缺乏认识，认为男孩比女孩更易患地贫。黎青主任称，地贫主要分为α和β地贫，两种都是常染色体的隐性遗传病，不是位于性染色体上，因此是否患病与性别没有关系。 α和β地贫的不同在于，前者基因位于16号染色体上，而后者基因位于11号染色体上。因此，还有少数患者既患有α地贫又患有β地贫。 另一个不同点是，α地贫多是轻中型患者，因为重型患儿一般都会胎死腹中，即使顺利生产出来，一般也会在出生后两小时内死亡，不能存活。而且，重型α地贫在孕中期通过B超可以检查出来，因为其胎盘水肿厉害，胎儿肝脾肿大。而β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生，且在怀孕期间甚至是出生后半岁内都没有任何症状，B超也不能发现。一般在1岁内发病，如果不治疗的话，几岁就会夭折，多数生存不超过10岁。 父母是地贫基因携带者 产前诊断要早做 有些家长感到不解，为什么我生了两个孩子，一个是重型地贫，一个却健健康康呢？黎青称，如果夫妻为同型地贫基因携带者(也就是说双方均为α地贫携带，或者同为β地贫携带)，他们生出重型地贫儿的几率就高，但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为地贫携带者，另1/4的机会为重型地贫患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因(一个携带α，一个携带β)，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子一般不会得重型地贫。 由于重型β地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测，或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。 重型α地贫虽然多胎死腹中，但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大，如果等到B超发现，往往已到怀孕中后期，这时再选择流产对身体也不好，因此黎青建议：父母均为α地贫携带者，也要早做产前诊断。 下页精彩：如何防重型β地贫儿出生 血液科热文推荐： 更多精彩文章请关注：医网血液科频道 |
