真性红细胞增多症案例分析
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患者，男，40岁，在西藏工作。主因：头痛、眩晕、疲乏、肢端麻木、刺痛、皮肤瘙痒，遂到西医院血液科就诊，查血常规示：RBC7.0×1012L-1、Hb179g/L，同位素测定血容量增多，红细胞容量40mL/kg，血液生化示：尿酸增加，骨髓穿刺示：各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少，巨核细胞增生较明显。诊断为：真性红细胞增多症。给予系统治疗，疗效不显著，遂到我院就诊。现患者头痛、眩晕、疲乏、皮肤瘙痒，面部皮肤暗红，舌紫暗，苔黄腻，脉强涩。此为气血不足、血脉瘀滞所致。给予补益气血、活血化瘀治法。组方：当归20g、生地30g、白芍30g、芍药18g、人参10g、川芎25g、紫草30g、连翘20g、丹皮30g、黄芪12g、柴胡12g、牡蛎粉9g（冲服），患者服上方30余剂，诸症皆除，遂以上方加减治疗3+个月，复查血液各项指标均正常，骨髓穿刺示：正常骨髓象。 ［按］患者久居高原之地，空气稀薄，致五脏之气不足，气为血之母，气行则血行，气不足，则血生之源不足，血行迟缓，久而则气血虚弱，血脉瘀滞。本方中人参具有补气作用，当归、生地、白芍、紫草、川芎、丹参、丹皮、牡蛎粉、活血化痰、补益气血。药量相当，故获良效。 真性红细胞增多症（简称真红）是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞、血小板增多的慢性骨髓增生性疾病，总血容量绝对增多；血液粘稠，临床表现皮肤红紫、头昏、头晕、头痛、高血压、肝脾肿大，严重患者可出现血管、神经并发症出血、梗塞等。 一、临床表现：患者多为中年或老年，男性多于女性。起病缓慢，可在病变若干年后才出现症状。有的在偶然查血时才被发现。临床表现的主要病理生理基础是血（红细胞）总容量增多，血液粘滞度增高，导致全身各脏器血流缓慢和组织缺血。早期可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经官能症症状。以后有肢端麻木与刺痛、多汗、视力障碍、皮肤瘙痒及消化性溃疡症状。本病嗜碱粒细胞也增多，嗜碱颗粒富有组胺，大量释放刺激胃腺壁细胞，可导致消化性溃疡，刺激皮肤有明显瘙痒症。由于血管充血，内膜损伤，以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。在血管性症状方面，约半数病例有高血压。Gaisbock综合征指本症合并高血压而脾不大。当血流显著缓慢尤其伴有血小板增多时，可有血栓形成、梗塞或静脉炎。血栓形成最常见于四肢、脑及冠状血管。严重的神经系统表现有瘫痪等脑血管损伤引起的症状。 患者皮肤和粘膜显著红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻炎、颈部和上肢末端（指趾及大小鱼际）为甚。眼结合膜显著充血。统计资料显示约有79.9%患者肝肿大，部分系因充血所致，大多为轻度，后期可导致肝硬变，称Mosse综合征。87.8%患者有脾大，大多较明显，可发生脾梗塞，引起脾周围炎。 二、辅助检查： 血象：血红蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞计数>12.0×109/L（无发热及感染）。血小板计数>400×109/L。 骨髓象：增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显著。 红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg。 红细胞压积增高：男性≥55％，女性≥50％。 中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高>100（无发热及感染）。 动脉血氧饱和度正常（≥92％）。血清维生素B12增高（>666pmol/L） 三、诊断要点： 1．临床有多血症表现。 ①皮肤、黏膜呈绛红色，尤以两颊、口唇、眼结合膜、手掌等处为著。 ②脾肿大。 ③高血压，或病程中有过血栓形成。 2．血红蛋白测定及红细胞计数明显增加。 ①血红蛋白：男性>180g/L、女性>170g/L； ②红细胞计数：男性>6.5X10^12几、女性>6．0X10^12/L。 3．红细胞压积增高：男性≥0．54；女性≥0．50。 4．无感染及其他原因而白细胞计数多次>11.0X10^9几。 5．血小板计数多次大于300X10^9/L。 6．骨髓象示增生明显活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤以红系细胞为显著。 7．能除外继发性红细胞增多症，特别是由于心肺功能不全，肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致者。此外病史中要注意有无嗜烟癣，是否居位高原地区，有无遗传性疾病等。 四、鉴别诊断 应与高原性红细胞增多症、严重心肺疾博异常血红蛋白病；某些肿瘤（肾上腺样瘤、肝癌、肾癌等）、囊肿和血管异常引起的继发性红细胞增多症鉴别[/size] 五、治疗原则： 治疗目的是尽快使血容量及红细胞容量接近正常，抑制骨髓造血功能，从而缓解病情，减少并发症。 1、静脉放血可在较短时间内使血容量降至正常，症状减轻，减少出血及血栓形成机会。每隔2～3d放血200～400ml，直至红细胞数在6.0×1012/L以下，红细胞压积在50%以下。放血一次可维持疗效1个月以上。本法简便，可先采用。较年轻患者，如无血栓并发症，可单独放血治疗。但放血后有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能，反复放血又有加重缺铁倾向，宜加注意。对老年及有心血管疾患者，放血要谨慎，一次不宜超过200～300ml，间隔期可稍延长。血细胞分离可单采大量红细胞，但应补充与单采等容积的同型血浆，放血时应同时静脉补液，以稀释血液。 2、化疗： （1）.羟基脲系一种核糖核酸还原酶，对真性红细胞增多症有良好抑制作用，且无致白血病副反应，每日剂量为15～20mg/kg。如白细胞维持在3.5～5×109/L，可长期间歇应用羟基脲。 （2）.烷化剂有效率80%～85%。环磷酰胺及左旋苯胺酸氮芥（马法仑）作用较快，缓解期则以白消安及苯丁酸氮芥为长，疗效可持续半年左右。苯丁酸氮芥副作用较少，不易引起血小板减少，为其优点。烷化剂也有引起白血病但较放射性核素为少。烷化剂的用量和方法：开始剂量环磷酰胺为100～150mg/d，白消安，马法仑及苯丁酸氮芥为4～6mg/d，缓解后停用4周后可给维持剂量，环磷酰胺为每日50mg，白消安等为每日或隔日2mg。 （3）.三尖杉酯碱国内报告应用本品2～4mg，加于10%葡萄糖液中静脉滴注每日一次，连续或间歇应用到血细胞压积及血红蛋白降到正常为止。达到缓解时间平均为60d，中数缓解期超过18个月。 3、α干扰素治疗：干扰素有抑制细胞增殖作用，近年也已开始用于本病治疗，剂量为300万U/m2，每周3次，皮下注射。治疗3个月后脾脏缩小，放血次数减少。缓解率可达80%。 4、放射性核素治疗32P的β射线能抑制细胞核分裂，使细胞数降低。初次口服剂量为11.1×107～14.8×107Bq，约6周后红细胞数开始下降，3～4个月接近正常，症状有所缓解，约75%～80%有效。如果3个月后病情未缓解，可再给药一次。缓解时间达2～3年。32P有可能使患者转化为白血病的危险，故近年已很少应用。[/size]
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