地贫筛查 当赶在孕早期！
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5·8世界地贫日 ●地中海贫血，简称地贫，是一种慢性溶血性贫血。 ●重型地贫几乎不能活到成年。 ●预防关键是进行地贫的筛查。 ●地贫基因检测是常用的确诊方法。 受访专家/广东优生优育协会地中海贫血专家、中山大学孙逸仙医院儿科主任 方建培 “轻型α地贫和轻型β地贫的两个人结合适合生孩子吗？”中山大学孙逸仙医院儿科主任、小儿血液专科主任方建培问。现场采访的资深跑线记者热闹研讨一番后，都认为不该生小孩。然而，正确的答案却是，可以生。而且有50%的概率生出个正常的小孩，25%的概率生出轻型α地贫，25%的概率生出轻型β地贫。方建培教授表示，这个问题很多非该专科的医生都会搞错，可见大众对地贫的认识更是不足，假如是地贫携带者的年轻人，最好能在身上贴上“标签”，并在产前做好地贫筛查和诊断，就能有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 9个广东人中有1人是地贫 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，常见的有两种类型，一种是α地贫，一种是β地贫。地贫主要发生在地中海沿岸国家，如意大利、希腊、印度等。在我国，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。据了解，广州市人群中携有α、β地中海贫血基因的健康携带者分别为9.3％和3.65％。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，对儿童健康造成较大威胁，因此，本病以预防为主。 地中海贫血症状有重有轻，最重者可于胎儿期（出生前）死亡，最轻者可终身不贫血、无症状，而最多见的是介于这两者之间的患者。“地贫的基因携带者，可以没有任何病症，身体也没有任何不适，也不需要治疗”。由于地贫基因携带者的血色素不低，有时候一般的体检也未必在验血过程中被查出来，所以这部分“危险”的人群就很容易被漏掉。 “现在随着婚检的取消，一部分地贫基因的携带者就更容易忽视对地贫的检查。”方建培强调，“广东每9个人就有一个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是患有轻型地贫的原因。” 建议孕前做血常规检查 “如果去做婚检，就知道自己是不是地贫了？”这也是错的。方建培教授说，目前我国婚检中并没有把地贫筛查作为常规检查。所以，为了尽量避免生出中、重型地贫的后代，建议适婚男女在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果平均有一方血红蛋白容积(MCV)低于正常值，则可能是地贫基因携带者。家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外，还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。 另外，即使双方真的是轻型的同类型地中海贫血，也不用寝食难安，可在孕14～21周作产前诊断。具体来说，就是在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，作胎儿的地贫基因检测。如果是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。怀第二胎时，同样要作产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。 “我有地贫，我能生孩子吗？” Q：夫妻双方都没有地贫，怎么生出来的孩子会有严重的地中海贫血呢？ A：出现以上情况的主要原因是父母双方带有地贫基因。当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子女有可能出现重型(或中间型)地贫。虽然他们自己没有贫血症状发生，却把遗传风险留给了孩子。 Q:如果两夫妇都是地贫基因携带者，他们孩子就一定会得地贫吗？ A：如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫。 Q：如果夫妻任何一方是轻型地贫，不会生出重型地贫儿吧？ A：生出的小孩有50%的概率是正常，有50%的概率是轻型地贫。 Q：一方有重型地中海贫血，另一方为健康者，生出来的孩子健康吗？ A：均为轻型。 男科热文推荐： 更多精彩文章请关注：医网男科频道 |
