血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子,根据缺乏因子的不同分为三种类型:血友病甲(缺乏凝血因子Ⅲ,又称血友病A)、血友病乙(缺乏凝血因子Ⅸ,又称血友病B)和血友病丙(缺乏凝血因子Ⅺ)。 血友病甲和血友病乙均属X性联隐性遗传,一般由女性传递,男性发病。血友病丙较少见,为常染色体不完全隐性遗传,男女均可发病。通常所说的血友病是指血友病甲。 临床症状:关节出血:为本病特征,常反复发生。血肿压迫组织或器官可出现相应症状。其他部位出血有皮肤、粘膜及肌肉出血,多发生在外伤后,也可有自发出血者。内脏出血:可有呕血、便血、尿血及咯血,颅内出血少见。 体格检查:皮肤瘀斑,如为外伤:伤口渗血不止,或局部血肿伴压痛,关节肿胀、压痛、活动障碍,反复关节出血病人可见关节畸形及功能障碍。 诊断标准: 1.发病特点男性,<2岁或童年以后发病,发病越早症状越重,反复出血,终身不已。 2.出血特点自发或轻微外伤即见渗血不止,甚至持续数天,多为瘀斑、血肿;膝、踝、肘、腕等关节易出血,反复出血可致关节畸形,口鼻粘膜出血也多见。 3.实验室检查 ①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常),凝血酶原消耗不良(约占70%患者); ②凝血因子测定异常。 出血是本病的主要临床表现,患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。 1.皮肤、粘膜出血由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿,但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。 2.关节积血是血友病A患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期: A.急性期:关节腔内及关节周围组织出血,导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限,关节多处于屈曲位置。 B.全关节炎期:多数病例因反复出血,以致血液不能完全吸收,白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织,形成慢性炎症,滑膜增厚。 C.后期:关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血,常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位,形成特征性的血友病步伐。 3.肌肉出血和血肿在重型血友病A常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。 4.血尿重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。 5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手,也有时发生于眼。 6.创伤或外科手术后出血各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。 |